1.1 Instituţia de învăţământ superior

UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE DIN CRAIOVA

1.2 Facultatea

MEDICINA

1.3 Departamentul

1 – DISCIPLINE MORFOLOGICE

1.4 Domeniul de studii

SĂNĂTATE

1.5 Ciclul de studii¹

LICENŢĂ

1.6 Programul de studii/Calificarea

ASISTENTA MEDICALĂ

2.1 Denumirea disciplinei

GENETICĂ MEDICALĂ

2.2. Codul disciplinei 

AM1204

2.3 Titularul activităţilor de curs

S. L. AMELIA DOBRESCU/S. L. FLORIN BURADA/ Prof. ELENA BUTEICĂ

2.4 Titularul activităţilor de seminar

S. L. AMELIA DOBRESCU/S. L. FLORIN BURADA/ Prof. ELENA BUTEICĂ

2.5.Gradul didactic    

SEF LUCRARI UNIVERSITAR/PROF. UNIV.

2.6.Încadrarea (norma de bază/asociat)

NORMA DE BAZĂ

2.7. Anul de studiu

I

2.8. Semestrul

II

2.9. Tipul disciplinei (conţinut)²⁾

DF

2.10. Regimul disciplinei        (obligativitate)³⁾

DI

3.1 Număr de ore pe săptămână

1

din care: 3.2 curs

1

3.3 seminar/laborator

1

3.4 Total ore din planul de învăţământ

28

din care: 3.5 curs

14

3.6 seminar/laborator

14

Distribuţia fondului de timp ore

Studiul după manual, suport de curs, bibliografie şi notiţe

18

Documentare suplimentară în bibliotecă, pe platformele electronice de specialitate şi pe teren

8

Pregătire seminarii/laboratoare, teme, referate, portofolii şi eseuri

14

Tutoriat

2

Examinări

2

Alte activităţi...consultaţii, cercuri studentesti

12

3.7 Total ore studiu individual

56

3.9 Total ore pe semestru

84

3.10 Numărul de credite⁴⁾

2

4.1 de curriculum

Cunoştiinţe de Biologie Celulară şi Moleculară, Biochimie, Fiziologie

4.2 de competenţe

5.1. de desfăşurare a cursului

-

5.2. de desfăşurare a seminarului/laboratorului

Purtarea obligatorie a halatului, pregătirea, prin studiu individual, a lucrării practice.

6. COMPETENŢELE SPECIFICE ACUMULATE⁶⁾⁷⁾

COMPETENŢE PROFESIONALE

C1 - Identificarea stării de boală, orientarea și/sau stabilirea diagnosticului corect al afecţiunii (afecţiunilor).

C3 - Evaluarea corectă a riscului de îmbolnăvire sau a contextului apariţiei unei îmbolnăviri individuale / familiale, urmate de alegerea şi aplicarea măsurilor adecvate de profilaxie.

COMPETENŢE TRANSVERSALE

C6. Autonomie şi responsabilitate

         ·            dobândirea de repere morale, formarea unor atitudini profesionale şi civice, care să permită studenţilor să fie corecţi, oneşti, neconflictuali, cooperanţi, înţelegători în faţa suferinţei, disponibili sa ajute oamenii, interesaţi de dezvoltatea comunităţii;

         ·            cultivarea unei discipline a muncii efectuate corect şi la timp

         ·            să cunoască, să respecte şi să contribuie la dezvoltarea valorilor morale şi a eticii profesionale;

C7. Interacţiune socială;

          ·           să recunoască şi să aibă respect pentru diversitate şi multiculturalitate;

          ·           să aibă sau să inveţe să-şi dezvolte abilităţile de lucru în echipă;

          ·           să comunice oral şi în scris cerinţele, modalitatea de lucru, rezultatele obţinute,

          ·           să se implice în actiuni de voluntariat, să cunoască problemele esenţiale ale comunităţii.

C8. Dezvoltare personală şi profesională

         ·            să aibă deschiderea către învăţarea pe tot parcursul vieţii,

         ·            să conştientizeze necesitatea studiului individual ca bază a autonomiei personale şi a dezvoltării profesionale;

         ·            să valorifice  optim si creativ propriul potential  în activităţile colective;

         ·            să ştie să utilizeze tehnologia informaţiei şi comunicării.

7.1 Obiectivul general al disciplinei

Obiectivul principal al  Disciplinei de Genetică Medicală, care se adresează studenţilor anului I, este  înţelegerea eredităţii şi variabilităţii fiinţelor umane.

Studiul relaţiei între ereditate şi boală în cadrul Disciplinei de Genetică Medicală oferă o nouă perspectivă asupra medicinii moderne personalizate.

7.2 Obiectivele specifice

La sfârșitul semestrului studentul(a) trebuie sa fie capabil(ă) să:

Cunoştinţe teoretice

-           să recunoască semne şi simptome în istoricul medical, examenul clinic sau în investigaţiile făcute care să sugereze prezenţa unei boli genetice,

-          să cunoască trăsăturile clinice ale unor boli monogenice şi cromozomiale,

-          să  cunoască modul de transmitere al unei boli genetice,

-          să recunoască contribuţia factorilor genetici şi de mediu în apariţia bolilor multifactoriale,

-          să distingă între abordările care pot fi folosite pentru diagnosticarea bolilor genetice şi detecţia purtătorilor,

-          să comunice conceptul de risc într-un mod care poate fi înţeles de pacient.

Abilităţi tehnice:

       -      să identifice metodele utilizate pentru diagnosticul bolilor

-          să interpreteze adecvat rezultatele tehnicilor de diagnostic citogenetic,

-          să recunoască modul de transmitere  al unui caracter normal sau patologic

-          să utilizeze surse de informare adecvate pentru a obţine informaţii genetice credibile şi actuale,

Abilităţi de comunicare.

-          să recunoască importanţa confidenţialităţii informaţiilor,

-          să facă referiri adecvate la grupurile suport sau alte resurse care pot fi în beneficiul pacienţilor şi familiei,

-          să respecte religia, cultura şi credinţele etice ale pacienţilor chiar daca acestea sunt diferite,

-          să facă faţă emoţional la răspunsurile pacienţilor,

-          să îşi recunoască limitele abilităţilor şi să ceară ajutor când este necesar,

-          să-şi însuşească şi să utilizeze corect vocabularul medical

-          să comunice cu pacientul şi cu aparţinătorii acestuia

8.1  Curs (unităţi de conţinut)

Nr. ore

CURS

28  ore

C1. INTRODUCERE ÎN GENETICA MEDICALĂ. Definiţie, istoria geneticii, domenii genetice. Obiectivele geneticii medicale.

2 ore

C2. ADN – PURTĂTORUL INFORMAŢIEI GENETICE. CROMOZOMII UMANI. Structura primară a acizilor nucleici. Structura secundară a ADN. Proprietăţile fizice ale ADN. Organizarea secvenţelor de ADN. Organizarea ADN – ului în nucleu. Subunitatea structurala a cromatinei nucleozomul. Morfogeneza cromozomilor metafazici.

C3. REPLICAREA ADN. Mecanismul replicării ADN. EXPRESIA INFORMAŢIEI GENETICE. Transcripţia. Maturarea ARNm precursor.Translaţia. TRANSMITEREA CARACTERELOR EREDITARE. Legile mendeliene ale eredităţii. Transmiterea caracterelor monogenice. 

C4. BOLI CROMOZOMIALE. Bolile autozomale: Sindromul Down (trisomia 21), Sindromul Patau (trisomia 13), Sindromul Edwards (trisomia 18). Boli ale cromozomilor sexuali: Sindromul Turner (monosomia X), Sindromul Klinefelter (trisomia XXY), Trisomia X (sindromul triplu X), Trisomia XYY

C5. TRANSMITEREA CARACTERELOR MONOGENICE. Transmiterea autozomal dominantă. Transmiterea autozomal recesivă. Boli autozomal  dominante. Boli  autozomal recesive.  

2 ore

C6. TRANSMITEREA CARACTERELOR MONOGENICE.  Transmiterea recesiv X-linkată. Transmiterea dominantă legată de X. Boli recesiv și dominant X-linkate.Transmiterea Y-linkată. Boli Y-linkate.

C7. GENOMUL   MITOCONDRIAL. Genomul mitocondrial. Patologia mitocondrială. CANCERUL. Proto-oncogene, Gene supresoare de tumori, Anomalii citogenetice în cancer. Cancere ereditare

2 ore

BIBLIOGRAFIE

         1.         Cursul predat.

         2.         Elena Buteică.  Noţiuni de Genetică Medicală, Editura Medicală Universitară, Craiova, 2008

         3.         Zorica Ileana Hertzog, Radu Hertzog. Genetică medicală, Editura Sitrech, Craiova 2007

         4.         Emery and Rimoin's. Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill Livingstone; 5 ed, 2006

         5.         Robert MD Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Saunders; 7 ed, 2007.

8.2  Lucrări practice (subiecte/teme)

Nr. ore

LUCRĂRI PRACTICE

28 ore

LP 1. Morfologia cromozomilor umani; tipuri morfologice şi particulare.

2 ore

LP 2. Mitoza.

2 ore

LP 3. Meioza.

2 ore

LP 4. Cariotipul uman normal

2 ore

LP 5. Aberaţii cromozomiale de număr și structură

2 ore

LP 6 Interpretarea transmiterii trăsăturilor normale şi patologice.

2 ore

LP 7. Sfatul genetic.

2 ore

BIBLIOGRAFIE

1.      Protocoalele disciplinei

2.      Elena Buteică, F.Burada.  Genetică Umană. Caiet de lucrări practice, Ed Sitech, 2007.

Disciplina de Genetică medicală este o ştiinţă fundamentală şi aplicativă, care are un rol major în teoria şi practica medicală.

Disciplina de Genetică Medicală are o componentă clinică importantă prin studiul relaţiei dintre ereditate şi boală.

Disciplina de Genetică Medicală are şi o componentă medico-socială deoarece bolile genetice au devenit o problemă majoră de sănătate publică prin caracterul cronic și invalidant, justificand necesitatea unui management optim, dar și a prevenirii reapariției acestor boli în familiile în care au fost deja diagnosticate.

Forme de activitate

Tehnici de predare / învăţare, materiale, resurse: expunere, curs interactiv, învăţare prin probleme

Curs

Se folosesc urmatoarele metode combinate: expunere, conversaţie euristică, dezbaterea, dar și explicarea unor probleme evidenţiate de studenţi

Lucrari practice

Îînvăţare interactivă în scopul realizării feedback-ului, prezentarea şi interpretarea unor cazuri reale și realizarea practică a metodelor de diagnostic genetic

Studiu individual

Studiu după suportul de curs, studiu pregătire laborator, documentare suplimentară în bibliotecă, studiul bibliografiei

11. PROGRAM DE RECUPERARE

Recuperări absenţe

Nr. absenţe care se pot recupera

Locul desfăşurării

Perioada

Responsabil

Programarea temelor

3

Disciplina Genetica Medicala -sala L.P.

Zilnic în ultima săptămână

Cadrul didactic care efectuează lucrarea practică

Lucrările la care

 s-a absentat

Program de consultaţii/

cerc ştiinţific studenţesc

1 oră/săpt

Disciplina Genetica Medicala -sala L.P.

Săptămânal

S. L. Amelia Dobrescu/ S. L. Florin Burada/ Prof. Elena Buteică

În funcție de necesitățile și interesul studenților

Program pentru studenţii cu dificultăți la înțelegerea și asimilarea programei disciplinei

1 oră/săpt

Disciplina Genetica Medicala- sala L.P.

Săptămânal

S. L. Amelia Dobrescu/ S. L. Florin Burada/ Prof. Elena Buteică

În funcție de necesitățile studenților

12. EVALUARE

Forma de activitate

Evaluare

Procent din nota finală

Formativă

Periodică

Sumativă

Curs

-

-

X

70%

Lucrări practice

X

X

X

25%

Examen

-

-

X

Verificările periodice

-

-

-

5%

Prezenţa la curs

-

-

-

13. PROGRAME DE ORIENTARE SI CONSILIERE PROFESIONALĂ

Programe de orientare şi consiliere profesională (2 ore/lună)

Programare ore

Locul desfăşurării

Responsabil

Ultima zi de vineri a fiecarei luni

Sala lucrări practice Genetică

S. L. Amelia Dobrescu/ S. L. Florin Burada/ Prof. Elena Buteică