CURS (unităţi de conţinut)

Nr. ore

CURS

28  ore

C1. INTRODUCERE ÎN GENETICA MEDICALĂ. Definiţia şi obiectivele geneticii medicale.

ADN – PURTĂTORUL INFORMAŢIEI GENETICE. CROMOZOMII UMANI. Structura primară a acizilor nucleici. Structura secundară a ADN. Proprietăţile fizice ale ADN. Organizarea ADN în nucleu. Cromatina. Morfogeneza cromozomilor metafazici.

2 ore

C2. GENOMUL UMAN. STRUCTURA  GENEI. REPLICAREA ADN. Structura genomului uman. Structura genelor ce codifică proteine.  Enzimele implicate în replicarea ADN. Mecanismul replicării ADN. 

2 ore

C3. EXPRESIA INFORMAŢIEI GENETICE. REPLICAREA ADN. Transcripţia. Maturarea ARNm precursor.Translaţia. Reglarea expresiei genelor

2 ore

C4. VARIABILITATEA GENETICĂ. MUTAŢIILE  GENICE. MECANISME DE REPARARE A  LEZIUNILOR ADN.  Recombinarea genetică. Clasificarea mutațiilor. Mutaţiile genice: substituţia, deleţia, inserţia. Sisteme de repararea leziunilor ADN. Exemple de boli cauzate de deficienţe ale mecanismelor de reparare.

2 ore

C5. TRANSMITEREA CARACTERELOR MONOGENICE. Legile mendeliene ale eredităţii. Transmiterea caracterelor monogenice. Transmiterea autozomal dominantă. Transmiterea autozomal recesivă. Transmiterea recesivă X-linkată. Transmiterea dominantă legată de X  

2 ore

C6. BOLI MONOGENICE AUTOZOMALE. Boli cu transmitere autozomal dominantă: sindromul Marfan, acondroplazia, neurofibromatoza tip I, hipercolesterolemia familială, osteogeneza imperfectă, boala polichistică renală autozomal dominantă. Boli  cu transmitere autozomal  recesivă: fenilcetonuria, albinismul, fibroza chistică, siclemia, hemocromatoza, boli lizozomale.

2 ore

C7. BOLI   MONOGENICE SEX-LINKATE. Boli  cu transmitere X-linkat  recesivă: distrofia musculară Duchenne, distrofia musculară Becker, hemofilia A, hemofilia B, daltonismul. Boli cu transmitere X-linkat  dominantă: Rahitismul hipofosfatemic, Incontinentia pigmenti, Sindromul Rett.

2 ore

C8. BOLI CROMOZOMIALE. Bolile autozomale: Sindromul Down (trisomia 21), Sindromul Patau (trisomia 13), Sindromul Edwards (trisomia 18). Boli ale cromozomilor sexuali: Sindromul Turner (monosomia X), Sindromul Klinefelter (trisomia XXY), Trisomia X (sindromul triplu X), Trisomia XYY. 

2 ore

C9. SINDROAME CU DELEŢII ŞI MICRODELEŢII. EREDITATEA MONOGENICĂ NON-MENDELIANĂ: DISOMIA UNIPARENTALĂ. AMPRENTAREA GENOMICĂ. Sindromul Cri du chat, Sindromul Wolf-Hirschhorn, Sindromul velo-cardio-facial, Sindromul Williams. Sindromul Beckwith-Wiedemann. Sindromul Prader-Willi, Sindromul Angelman.

2 ore

C10. MUTAȚIILE DINAMICE. Caracteristicile mutațiilor dinamice. Boli cauzate de mutații dinamice: Sindromul X-fragil, Boala Huntington, Distrofia miotonică. Ataxia Friedreich 

HETEROGENITATEA GENETICĂ.  Heterogenitatea de locus. Heterogenitatea alelică. Heterogenitatea clinică

2 ore

C11. GENOMUL   MITOCONDRIAL. Genomul mitocondrial. Replicarea ADNmt. Transcripţia şi translaţia mitocondrială. Mutaţiile şi patologia mitocondrială. Boli mitocondriale

2 ore

C12. EREDITATEA MULTIFACTORIALĂ. BOLI MULTIFACTORIALE. Caracteristicile eredității multifactoriale. Boli multifactoriale. 

ANOMALII CONGENITALE. Clasificarea defectelor congenitale.Cauzele anomaliilor congenitale.

2 ore

C13. SEXUALIZAREA NORMALĂ ȘI PATOLOGICĂ. Gene implicate în sexualizare. Anomalii ale dezvoltării sexuale

2 ore

C14. CANCERUL. Gene implicate în dezvoltarea cancerului. Cancere ereditare

2 ore

BIBLIOGRAFIE

1. Cursul predat

2. Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici, Eusebiu Vlad Gorduza (editori). Genetică Medicală, Editura Polirom, 2017, Ed. a III a.

3. Nussbaum R, McInnes R, Willard H. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th Edition, Elsevier, ediția în limba română, Ed.Hipocrate 2018.

4. Turnpenny P, Ellard S. Emery’s Elements of Medical Genetics, 15th Edition, Elsevier, 2017.

 LUCRĂRI PRACTICE (subiecte/teme)

Nr. ore

LUCRĂRI PRACTICE

28 ore

Lp 1. Morfologia cromozomilor umani metafazici

2 ore

Lp 2. Tehnici utilizate pentru prepararea cromozomilor umani

2 ore

Lp 3.  Ciclul celular. Diviziunea mitotică

2 ore

Lp 4.  Meioza

2 ore

Lp 5. Tehnici de bandare a cromozomilor umani

2 ore

Lp 6. Cariotipul uman normal

2 ore

Lp 7. Anomalii cromozomiale numerice 

2 ore

Lp 8. Anomalii cromozomiale structurale

2 ore

Lp 9. Ereditatea caracterelor normale monogenice

2 ore

Lp 10. Arborele genealogic (pedigree). Transmiterea autozomală

2 ore

Lp 11. Arborele genealogic (pedigree).Transmiterea sex-linkată. Transmiterea mitocondrială

2 ore

Lp 12. Tehnici de citogenetică și genetică moleculară utilizate în diagnosticul bolilor genetice

2 ore

Lp 13. Screening şi diagnostic genetic prenatal

2 ore

Lp 14. Consultul și sfatul genetic. Refaceri

2 ore

BIBLIOGRAFIE

1. Protocoalele disciplinei

2. F. Burada. Principii şi aplicaţii practice în genetica medicală. Ed Sitech, 2018.

3. Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici, Eusebiu Vlad Gorduza. Genetică Medicală, Editura Polirom, 2017, Ed. a III a.

4. Nussbaum R, McInnes R, Willard H. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th Edition, Elsevier, ediția în limba română, Ed.Hipocrate 2018.

5. Turnpenny P, Ellard S. Emery’s Elements of Medical Genetics, 15th Edition, Elsevier, 2017.