Universitatea

UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE DIN CRAIOVA

Facultatea

FARMACIE

Domeniul de licenţă

SĂNĂTATE

Programul de studii

Farmacie

Denumirea disciplinei

BIOLOGIE CELULARA SI MOLECULARA. GENETICA

Codul disciplinei

FAR2205

Nivelul de studii¹⁾

Semestrul

Tip²⁾ (conţinut)

Tip³⁾ (obligativitate)

Activităţi normate [ore/săpt.]

Total ore

[ore/sem]

Credite⁴⁾

C

S

L

P

TOTAL

L

III

DS

DI

2

-

2

-

4

56

6

Numele şi prenumele

STĂNOIU BOGDAN PETRE

Instituţia

U.M.F. CRAIOVA

Catedra/Departamentul

Ştiinţe morfologice / I

Titlul ştiinţific

Doctor în medicină

Gradul didactic

Şef de lucrări

Încadrarea (norma de bază/asociat)

Norma de bază

Obiective generale

Dobândirea de către studenţi a noţiunilor generale despre celule, bazele moleculare ale organizării celulare (structura şi ultrastructura celulei eucariote) şi ale mecanismelor celulare fiziologice şi patologice, transmiterea caracterelor genetice, farmacogenetica.

Obiective specifice

Familiarizarea studenţilor cu noţiuni şi tehnici moderne de biologie celulară şi moleculară: microscopie optică şi electronică, culturi de celule, metode de fracţionare celulară, spectrofotometrie, tehnologie ADN-ARN (PCR, secventiere, Real-Time PCR), interpretarea unui arbore genealogic, analiza unui raport de analiză simplu pentru ADN-ul şi cromozomi.

V. COMPETENŢELE SPECIFICE

Competenţe cognitive

Studentul trebuie să dobândească pe parcursul studiilor o cultură generală în domeniul biologiei celulare şi moleculare si geneticii, să aibă cunoştinţe fundamentale asupra structurii şi organizării celulei, alcătuirii şi funcţiilor membranei celulare, organizării matrixului extracelular, citoscheletului celular, semnalizării celulare, nucleului, replicaţiei ADN, transcripţiei, translaţiei, traficului moleculelor în celule, organitelor celulare, sa recunoască trăsăturile clinice ale unor boli monogenice, trăsăturile clinice ale bolilor cromozomiale, factorii genetici asociaţi cu predispoziţia pentru cancer

Competenţe tehnice sau profesionale

Studentul trebuie să fie capabil să aplice diversele cunoştinţe dobândite, să utilizeze microscopul optic, să recunoască imagini de microscopie electronică, să utilizeze aparatura din laborator, să izoleze şi să evalueze acizii nucleici, să interpreteze rezultatele PCR, Real-Time PCR, ASO, RFLP, să interpreteze electroforeza ADN în gel de agaroză şi în gel de poliacrilamidă, să recunoască şi să clasifice anomaliile congenitale, să recunoască modul de transmitere al unei boli genetice, să obţină un istoric familial complet şi să realizeze un arbore genealogic adecvat

Competenţe afectiv-valorice

Flexibilitate şi adaptabilitate la munca de echipă, participarea la cercul studenţesc.

VI. 1 CURS (unităţi de conţinut)

Nr. ore

Originea si evoluţia celulelor eucariote. Teoria evoluţionista a originii vieţii. Sintezele prebiotice. Apariţia sistemului genetic precelular. Apariţia primelor celule. Organizarea generala a celulelor eucariote.

2

Componentele moleculare ale celulei. Bazele chimice ale alcătuirii moleculelor mici din celula. Structura si funcţiile macromoleculelor proteice. Structura acizilor nucleici.

2

Arhitectura moleculara a membranei celulare. Invelisul celular. Structura moleculara a plasmalemei. Structurile specializate ale membranei celulare. Joncţiunile celulare

2

Funcţia de transport a membranei celulare. Transportul mediat de proteinele “carrier”. Transportul mediat de proteinele canal. Transportul transmembranar al macromoleculelor. Endocitoza mediata de receptori

2

Semnalizarea celulara. Rolul hormonilor in semnalizarea celulara. Receptorii care activeaza adenilat-ciclaza. Rolul AMP ciclic in reglarea metabolismului celular. Ionii de calciu, inozitol fosfatii si diacil glicerolul ca mesageri secunzi. Receptorii catalitici. Semnalizarea paracrina si autocrina. Receptorii intracelulari pentru hormonii liposolubili.

2

Citoscheletul celular. Microtubulii. Structura si proprietăţi. Transportul intracelular mediat de microtubuli. Structura si proprietăţile cililor si flagelilor. Centriolul si corpii bazali. Microfilamentele de actina. Filamentele intermediare.

2

Matricea extracelulara. Masa polizaharidica si gligoproteica a matricei. Acidul hialuronic si proteoglicanii. Proteinele fibroase multifunctionale ale matricei. Colagenul. Proteinele de adezivitate ale matricei. Laminina şi Fibronectina.

2

Nucleul celular. Structura. Organizarea ADN in nucleu. Functii. Replicatia ADN.  Transcriptia si sinteza ARN in celula eucariota. Sinteza ARN ribozomal. Biogeneza ribozomilor. Translatia. Sinteza proteinelor.

2

Conversia energiei. Mitocondria. Rolul mitocondriilor in catabolismul glucidelor si lipidelor. Lantul transportor de electroni. Biogeneza mitocondriilor.

2

Cromozomii umani. Subunitatea structurala a cromatinei nucleozomul. Morfogeneza cromozomilor metafazici. Morfologia cromozomului metafazic. Cariotipul uman normal. Anomaliile cromozomiale numerice. Anomaliile structural cromozomiale.

2

Variabilitatea genetică. Recombinarea genetică. Migraţiile. Mutaţiile genice: substituţia, deleţia, inserţia. Mutaţiile dinamice.

2

Transmiterea caracterelor ereditare. Legile mendeliene ale eredităţii. Transmiterea caracterelor monogenice. Transmiterea autozomal dominantă. Transmiterea autozomal recesivă. Transmiterea recesivă X-linkată. Transmiterea dominantă legată de X.

2

Boli monogenice. Boli autozomal  dominante: sindromul Marfan, hipercolesterolemia familială, osteogeneza imperfectă, neurofibromatoza tip I. Boli  autozomal  recesive: albinism, fenilcetonuria, galactozemia, boala Gaucher, fibroza chistica, sindromul Kalman, sindromul  Kartagener.

Boli  X-linkate  recesive: distrofia musculara Duchenne, hemofilia A, hemofilia B. Boli X-linkate dominante: Hipofosfatazemia, Sindromul Rett.

2

Noţiuni fundamentale privind farmacogenetica.

2

VI.2 LUCRARI PRACTICE (subiecte/teme)

Nr. ore

Principiile microscopiei optice. Microscopul optic obişnuit

2

Prepararea celulelor pentru examinarea la microscopul optic. Tipuri de microscopie optică.

2

Microscopul electronic. Principii, construcţie, funcţionare. Prepararea celulelor pentru examinarea la microscopul electronic.

2

Culturile de celule

4

-       Tehnici de izolare si purificare ADN şi ARN. Metode de evaluare a concentraţiei, purităţii şi gradului de fragmentare a acizilor nucleici anterior PCR.

2

-                     Tehnici de amplificarea ADN/ARN. Tehnica PCR. Variante

2

-               Electroforeza ADN-ului în geluri de agaroză şi poliacrilamidă. Variante şi aplicaţii. Tehnica PCR în medicina legală - amprentarea ADN.

2

-              Aplicaţii ale tehnicii PCR. Detectarea mutaţiilor. Tehnici moleculare în diagnosticul şi monitorizarea bolilor cu etiologie infecţioasă. Depistarea şi evaluarea ADN/ARN infecţios în probele biologice umane.

2

Efectuarea preparatelor cromozomiale. Morfologia cromozomilor umani; tipuri morfologice şi particulare

2

Cariotipul uman normal

2

Bandarea cromozomilor. Tehnici de citogenetică moleculară

2

Aberaţii cromozomiale; exemple clinice.

2

Studiul arborelui genealogic; exemple clinice. Sfatul genetic

2

1.Principii fundamentale de biologie moleculară, F. Mixich, A. Ardelean, Ed. Medicală Universitară, 2002;

2. Noţiuni fundamentale de biologie celulară şi moleculară, Elena Buteică, B. Stănoiu, Ed. Universitaria, 2002;

3. Molecular Biology of the Cell, Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter New York and London: Garland Science; c2008.

4. Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici. Genetică Medicală, Editura Polirom, 2011, Editia a II a.

5. Elena Buteică.  Noţiuni de Genetică Medicală, Editura Medicală Universitară, Craiova, 2008

6. Elena Buteică, F.Burada.  Genetică Umană. Caiet de lucrări practice , Editura Sitech, 2007.

7. Emery and Rimoin's. Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill Livingstone; 5 edition , 2006

Forme de activitate

Tehnici de predare / învăţare, materiale, resurse: expunere, curs interactiv, lucru în grup, învăţare prin probleme/proiecte etc.

Curs

Prezentare power point, animaţii demonstrative

Lucrări practice

Activităţi “hands on”, prezentare power point, animaţii demonstrative, exerciţii pe baza noţiunilor teoretice învăţate

Studiu individual

Studiul bibliografiei, exerciţii, elaborare de referate

IX. PROGRAM DE RECUPERARE

Recuperări absenţe

Nr. absenţe care se pot recupera

Locul desfăşurării

Perioada

Responsabil

Programarea temelor

5

Laboratorul de Biologie celulară şi moleculară

Penultima săptămână din semestru

Cadrele didactice de la disciplină

În funcţie de temele la care s-a absentat

Program de consultaţii/

cerc ştiinţific studenţesc

Laboratorul de Biologie celulară şi moleculară

Săptămânal

Şef lucr. dr. Bogdan Stănoiu

În funcţie de cerinţele studenţilor

Program pentru studenţii slab pregătiţi

Laboratorul de Biologie celulară şi moleculară

Săptămânal

Şef lucr. dr. Bogdan Stănoiu

În funcţie de necesităţile studenţilor

X. EVALUARE

Forma de activitate

Evaluare

(scris, scris şi oral, oral, test, aplicaţie practică, altele)

Procent din nota finală

Formativă

Periodică

Sumativă

Curs

-

-

Scris

20%

Lucrări practice

Aplicaţii practice

Oral

Oral

20%

Examen

Scris + Oral

60%

Verificare

XI. PROGRAME DE ORIENTARE ŞI CONSILIERE PROFESIONALĂ

Programe de orientare şi consiliere profesională (2 ore/lună)

Programare ore

Locul desfăşurării

Responsabil

Ultima vineri din fiecare lună, orele 10⁰⁰-12⁰⁰

Laboratorul de Biologie celulară şi moleculară

Şef lucr. dr. Bogdan Stănoiu