Ileana Octavia Petrescu1, Corina Lichiardopol2, Simona Coşoveanu1, Lili Moroşanu3, Eva Nemeş
* 1 Clinica Pediatrie II, Spitalul Judeţean de Urgenţă Craiova, UMF 2 Clinica Endocrinologie, Spitalul Judeţean de Urgenţă Craiova, UMF 3 Clinica Pediatrie II, Spitalul Judeţean de Urgenţă Craiova
REZUMAT
Autorii aduc în discuţie cazul unui băiat de 1 an 9 luni care prezintă un dismorfism craniofacial caracteristic sindromului Treacher-Collins nediagnosticat până la această vârstă (tatăl fiind şi el purtătorul aceloraşi trăsături ce definesc TCS, nediagnosticat). Se aduc date recente din literatură despre genetica afecţiunii, trăsăturile bolii şi se subliniază fenotipul variabil al pacienţilor.
CUVINTE CHEIE: sindrom Treacher-Collins, copil, genetică.
Treacher-Collins Syndrome
SUMMARY
The paper presents the case of a one year and 9 month boy who has a cranio-facial dismorphism which is characteristic to the Treacher–Collins Syndrome and was not diagnosed until that age (his father is a carrier of the same characteristics that define TCS, not diagnosed). The authors come with recent data from the specialty literature on the disease genetics and its features and they underline the variable phenotype of the patients.
* 1 Clinica Pediatrie II, Spitalul Judeţean de Urgenţă Craiova, UMF 2 Clinica Endocrinologie, Spitalul Judeţean de Urgenţă Craiova, UMF 3 Clinica Pediatrie II, Spitalul Judeţean de Urgenţă Craiova
REZUMAT
Autorii aduc în discuţie cazul unui băiat de 1 an 9 luni care prezintă un dismorfism craniofacial caracteristic sindromului Treacher-Collins nediagnosticat până la această vârstă (tatăl fiind şi el purtătorul aceloraşi trăsături ce definesc TCS, nediagnosticat). Se aduc date recente din literatură despre genetica afecţiunii, trăsăturile bolii şi se subliniază fenotipul variabil al pacienţilor.
CUVINTE CHEIE: sindrom Treacher-Collins, copil, genetică.
Treacher-Collins Syndrome
SUMMARY
The paper presents the case of a one year and 9 month boy who has a cranio-facial dismorphism which is characteristic to the Treacher–Collins Syndrome and was not diagnosed until that age (his father is a carrier of the same characteristics that define TCS, not diagnosed). The authors come with recent data from the specialty literature on the disease genetics and its features and they underline the variable phenotype of the patients.
KEYWORDS: Treacher-Collins syndrome, child, genetics.